Расова та етнічна приналежність має значення при медичних дослідженнях
Доктор Ніл Риш (Neil Risch) Як вважає доктор Риш, генетичні розбіжності виникли серед людей, що жили на різних континентах, та віднесення людини до певної раси та, відповідно, розкриття географії її походження, є раціональним підходом до виявлення цих розбіжностей. Позиція доктора Риша була додатково стимульована редакційною статтею, опублікованою торік в авторитетному журналі "New England Journal of Medicine", у якій йшлося про "біологічну безглуздість розділення на раси", та статтею в журналі "Nature Genetics", автор якої попереджав про "небезпеку плутанини та потенційно шкідливих побічних ефектів від використання поняття раси як фактору в медичних дослідженнях". Зворотне твердження доктора Риша, висловлене ним у статті, опублікованій в Інтернет-журналі "Genom Biologics", збігається з результатами нещодавньої роботи дослідників з інтерпретації даних, які вказують на розходження в структурі молекул ДНК у різних етнічних груп. Взагалі, генетичний спадок та набір генів у всіх людей однакові. Але через мутації, що вносять зміни в ДНК, у кожного гена з'являються різновиди, які трохи відрізняються один від одного, та ці різновиди з різною частотою зустрічаються в представників окремих етнічних груп. Подібні генетичні розходження часто мають медичне значення, бо деякі з них виникають у генах, що впливають на схильність до хвороб та на реакцію організму на медикаменти. Медична статистика вже давно показала, що деякі хвороби розповсюджуються нерівномірно. Так, наприклад, мутація, що викликає гемохроматоз, тобто, порушення метаболізму заліза, дуже рідко зустрічається або взагалі відсутня в жителів Індії та Китаю, але вражає 7,5% шведів. А дуже розповсюджена мутація, що викликає важку хворобу крови, серповидноклітинну анемію, найчастіше трапляється в негрів. Лактозна нетерпимість, тобто, нездатність перетравлювати лактозу після припинення грудного вигодовування, є характерною для людей усіх рас, але в жителів північної Європи така здатність часто зберігається й в дорослому віці. Причина цього полягає в мутації, що можливо стала сприятливою для давніх скотарів. Очевидна кореляція між расою, генетичними даними та хворобами сприяла виникненню принаймні двох шкіл медичних досліджень. Представники однієї школи вважають, що поняття раси занадто невизначене, що воно не може служити надійною біологічною концепцією й тому, по можливості, узагалі повинне бути виключене з наукового лексикону. Така, зокрема, точка зору авторів статті в "New England Journal of Medicine". Втім, багато фахівців з популяційної генетики вважають, що враховувати расове та етнічне походження дуже важливо для розуміння специфіки захворюваності та для найповнішого використання всього потенціалу геномної медицини на благо всіх етнічних груп. Стверджуючи, що поняття раси – дуже важливий фактор у медичних дослідженнях, доктор Риш вторгнувся в царину, якої багато дослідників просто застерігаються торкатися. Згідно з концепцією доктора Риша, раси виникли в результаті нагромадження безлічі дрібних генетичних розходжень у людей, що жили в різних географічних регіонах. Численні дослідження показали, що ці розходження сконцентрувалися в п'ять основних груп, що відповідають п'яти головним континентальним регіонам.
Після того, як люди вийшли з Африки та поширилися по всій земній кулі, цих п'ять людських груп протягом багатьох поколінь жили в порівняльній ізоляції одна від одної та поступово накопичували генетичні розходження. Згідно підрахунків доктора Риша, досить протестувати ДНК будь-якого індивідуума в 100 довільних або 30 спеціально обраних ділянках геному, щоб знайти розходження, характерні для основних расових груп. А 50 спеціальних ділянок дають можливість встановити етнічну групу всередині раси. Доктор Риш вважає, що кожна окрема раса, обумовлена переважно місцем свого формування, характеризується своїми генетичними відмінностями, включаючи й відмінності, важливі для розуміння деяких медичних аспектів захворювань. Навіть деякі наукові супротивники доктора Риша згодні з рядом його доводів. Так, редактор журналу "Nature Genetics", доктор Бете Фімістер говорить, що "твердження доктора Риша про наявність сильної кореляції між расою та генетичною структурою людей переконливо обґрунтоване, і ми з цим згодні". Разом з тим деякі дослідники, зокрема, доктор Давид Гольдштейн із Лондонського університетського коледжу, вважають, що генетичні розбіжності між людьми можна вивчати, не застосовуючи поняття раси. Гольдштейн приводить дані торішніх генетичних досліджень, у яких брали участь люди восьми етнічних груп. Коли цих людей перегрупували відповідно до їх генетичних даних, ці дані виявилися більш важливими з точки зору їхньої реакції на ліки, ніж приналежність випробуваних до своїх етнічних груп. Доктор Риш проте не згодний з нехтуванням расовою приналежністю випробуваних, бо це може призвести дослідників до ігнорування багатьох инших факторів, крім генетичних, також пов'язаних з расою. Протягом останніх років расова та етнічна приналежність стали важливими факторами для біологів, що займаються пошуком мінливих генів, які надають своїм власникам схильності до широко розповсюджених хвороб. Й ігнорування етнічного фактору може неприпустимо спотворити результати досліджень, особливо якщо досліджувана хвороба нерівномірно поширена в різних етнічних групах. Часто генетики вивчають мінливість генів у лабораторних тварин, викликаючи в них штучні мутації за допомогою радіоактивних та химічних впливів. Ніхто, звичайно, не стане проводити подібні експерименти на людях, але в цьому немає потреби: природа вже сама виконала підготовчу роботу, розділивши людство на групи з різною сприйнятливістю до хвороб. Ці генетичні розбіжності між расами генетики й прагнуть використовувати з дослідницькою метою. На закінчення дискусії генетик з Національного інституту раку доктор Стивен О'Браєн сказав, що думка про несуттєве значення фактора раси в медичних дослідженнях "виходить від чесних і здатних людей, але людей, які не є фахівцями з популяційної генетики". В результаті такої невиправданої "політичної коректності" спотворюються епідеміологічні оцінки тих чи тих захворювань, а це може зашкодити тим самим етнічним меншостям, яких завзяті поборники расової рівноправності прагнуть захистити. Що стосується до доктора Риша, то він залишається при твердому переконанні, що для кожної раси та кожної етнічної групи всередині цих рас характерний свій специфічний набір захворювань та клінічних пріоритетів, якій варто враховувати при використанні нового арсеналу генетичних прийомів і знань. "Нам варто цінувати наші расово-генетичні розходження, - говорить доктор Риш, - а не побоюватися їх. Ігнорування цих розходжень, навіть із самими похвальними намірами, нанесе, в кінцевому рахунку, лише шкоду расовим та етнічним меншостям". Джерело: Радіо Свобода - Наука (виступ Лілії Шукаєвої, приблизно в середині сторінки) Переклад по-українському: chornoshlychnyk
